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e-CASES: Kyste rétro cérébelleux associé à des hétérotopies périventriculaires

Dr Maud VERLET , Dr Olivier Prodhomme , Dr Alain Couture

Anamnèse

IRM à  29 SA + 4 jours.

Découverte échographique à 28 SA d'un élargissement de la fosse postérieure.

Résultats

Kyste arachnoïdien associé à des hétérotopies péri-ventriculaires chez un fœtus de 29 SA + 4 jours avec une mutation du gène FLNA.

On retrouve également chez la mère de ce fœtus des hétérotopies péri-ventriculaires, sans kyste arachnoïdien associé.

Une IRM a été réalisée à l'issue de l'examen chez le mère du foetus et retrouve les hétérotopies péri-ventriculaire très semblables à l'atteinte foetale. Examen clinique et neurologique maternel sans particularité.


Diagnostic

Kyste rétro cérébelleux associé à des hétérotopies périventriculaires


Discussion

Le diagnostic échographique des hétérotopies péri-ventriculaires est difficile et pose un  problème de résolution de contraste.

 

En IRM, les hétérotopies péri-ventriculaires apparaissent comme des images +/- arrondies, multiples, bilatérales, de signal identique au cortex, juxta ventriculaire.

 

Les hétérotopies péri-ventriculaires sont les anomalies les plus fréquentes de la substance grise, de découverte post natale le plus souvent.

Elles sont dûes à une anomalie de migration neuronale.

Elles peuvent être associées à des anomalies du corps calleux ( agénésie, corps calleux épais ), des malformations cérébelleuses ( hypoplasie, dysplasie, et kystes de la fosse postérieure ), des ventriculomégalies, et des troubles de la giration.

 

On retrouve deux principaux types d’hétérotopies péri-ventriculaires :

 

1)  Mutation du gène FLNA (liaison à l’X) :

 

On retrouve une atteinte des femmes prédominante, cette affection étant le plus souvent létale chez les garçons.

L’atteinte cérébrale est bilatérale, symétrique, majoritairement frontale, péri-ventriculaire.

On retrouve une association à des anomalies cardio-vasculaires, du tissu conjonctif, articulaires, et du  cervelet.

L’expression clinique est variable, pouvant aller d’un retard psychomoteur à  une intelligence normale ;

Ces lésions sont également épileptogènes.

 

2)  Mutation ARFGEF2 :

 

On retrouve une atteinte mixte, qui touche autant les garçons que les filles.

L’atteinte cérébrale prédomine à la partie postérieure des cornes ventriculaires.

On retrouve une association malformative avec une  microcéphalie plus fréquente, des anomalies de la fosse postérieure, du  corps calleux, de hippocampe, et des  troubles de la giration.

L’expression clinique est variable également, avec une épilepsie fréquente, et un retard psychomoteur.


DDx

Du kyste rétro-cérébelleux :

Méga-grande citerne isolée (pas d'effet de masse sur la tente du cervelet, V4 normal).

Kyste de la poche de Blake (image en queue de comète rétro-vermienne, V4 ouvert sur la citerne rétro-cérébelleuse et vermis basculé vers le haut)

Malformation de Dandy Walker (Agénésie ou hypoplasie/dysgénésie vermienne, anomalie d'insertion de la tente du cervelet).

Des hétérotopies péri-ventriculaires :

Le principal diagnostic différentiel à évoquer sont les hamartomes de la sclérose tubéreuse de Bourneville  mais ils apparaissent en hyposignal T2 et peuvent être associés à des calcifications.

De l'association kyste rétro-cérébelleux / hétérotopies péri-ventriculaires :

Kyste rétro-cérébelleux isolé.


Points clés

Devant une dilatation liquidienne de la fosse postérieure :

1 - faire le diagnostic différentiel entre les différentes malformations envisageables

2 en cas de kyste rétro-cérébelleux : penser à chercher une association avec des hétérotopies péri-ventriculaires

3 - le pronostic de cette association est probablement plutôt favorable (La maman de ce fœtus présente une intelligence normale).


Références

Kyste rétro cerebelleux et Heterotopie sous épendymaires Garel

Bilateral posterior periventricular nodular heterotopia : a recognizable cortical malformation with a spectrum of associated brain abnormalities Mandelstam Pediatrics 2013

Periventricular and subcortical nodular heterotopia; A study of 33 patients Dubeau

Bilateral periventricular nodular heterotopia in France : frequency of mutations in FLNA, phenotypic heterogenecity and spectrum of mutations

Periventricular nodular heterotopia in patients with filamin 1 gene mutations neuroimaging findings Poussaint

Periventricular heterotopia J. Lu, Sheen V Epilepsy and behaviour 2005



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