Syndrome polymalformatif avec atteinte des structures de la ligne médiane : diagnostic prénatal et imagerie postnatale

Diagnostic

Syndrome polymalformatif avec atteinte des structures de la ligne médiane : diagnostic prénatal et imagerie postnatale

Anamnèse

Il s'agit d'un couple non apparenté d'origine algérienne, mère âgée de 25 ans. On retrouvait dans ses antécédents 2 fausses couches spontanées précoces.

Les échographies obstétricales du premier trimestre et du deuxième trimestre étaient sans anomalie.
Le risque combiné de trisomie 21 au premier trimestre était à 1/10 000 (risque non augmenté).

Le déroulement de la grossesse était par ailleurs sans particularité (pas de pathologie maternelle, pas d'évènement intercurrent notable).

L'échographie du troisième trimestre réalisée à 31 SA + 4 jours retrouvait chez un fœtus de sexe féminin eutrophe, une image anéchogène d'aspect kystique décrite en avant du vermis et en arrière des thalami, de 18 mm de plus grand diamètre, associée à une microphtalmie gauche, à une déviation de la cloison nasale à gauche, et à une absence de visualisation du corps calleux.

La patiente est alors adressée à un échographiste référent qui met en évidence à 32 SA un syndrome polymalformatif associant un kyste de20 mmde grand axe en position sus-tentorielle, une microphtalmie gauche avec comblement postérieur, et une déviation narinaire à droite avec rétrécissement. 

Résultats

Devant ces signes échographiques, une IRM cérébrale fœtale est réalisée à 32 SA + 1 jour.

Elle retrouve une association malformative cérébro-faciale avec :

- une hypoplasie vermienne sévère nettement inférieure au 3ème percentile pour le terme avec élargissement du 4ème ventricule et de la grande citerne secondaires

- un kyste arachnoïdien de la citerne quadrigéminale discrètement latéralisé à droite mesurant 22 x 20 x20 mm

- une microphtalmie gauche avec volumineux colobome rétro-oculaire gauche. Chiasma optique et nerfs orbitaires présents.

- une atrésie des choanes

- une hypoplasie du corps calleux avec mensuration antéro-postérieure nettement inférieure au 3ème percentile pour le terme

- une absence de visualisation du sillon olfactif gauche et des bulbes olfactifs

Le couple est reçu en consultation de conseil génétique dans le cadre de la prise en charge par le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal. Des prélèvements parentaux pour réalisation de caryotypes et conservation d'ADN sont réalisés ; l'amniocentèse est proposée mais non souhaitée par le couple.

L'enfant nait par voie basse au terme de 33 SA + 6 jours (rupture prématurée des membranes). Les biométries sont normales. Une canule de Guédel est mise en place dès la naissance pour permettre une respiration efficace.

Un scanner centré sur le massif facial est réalisé au deuxième jour de vie. Il confirme l'atrésie des choanes bilatérale, la déviation de la cloison nasale et la microphtalmie gauche avec volumineux colobome postérieur.

Il met en évidence par ailleurs une crâniosténose de la suture coronale droite et un probable encéphalocèle ethmoïdo-sphénoïdale droit.

Le bilan échographique et radiographique est réalisé au troisième jour de vie :

- l'échographie des orbites mesure la microphtalmie gauche à7.5 mmalors que l'œil droit est mesuré à14 mm. Le colobome rétro-oculaire gauche est également visualisé.

- l'échographie trans-fontanellaire retrouve l'hypoplasie vermienne, un corps calleux dysmorphique et court. Elle visualise également des sillons olfactifs courts et une distorsion de la scissure inter-hémisphérique (aspect anormal en "zig-zag").

- l'échographie abdomino-rénale est sans particularité

- l'échographie cardiaque est normale

- la radiographie du squelette est sans anomalies hors malformations du pôle céphalique (Cf. TDM)

L'IRM cérébrale est réalisée au quatrième jour de vie.

L’analyse  des  orbites  confirme  l’existence  d’une  micro  ophtalmie  gauche  avec  un aspect  hypoplasique  du  nerf  optique  et  de  la  partie  gauche  du  chiasma.  Probable kyste colobomateux rétro-oculaire gauche.

Les  sillons  olfactifs  ne  sont  pas  visibles,  ce  qui  confirme  indirectement  l’absence  de bulbe et de tractus olfactif.

On retrouve une hypertrophie de la commissure inter thalamique.

Agénésie du septum pellucidum.

Corps calleux court et fin avec absence de splénium et de rostre.

L’axe hypothalamo-hypophysaire parait respecté.

Probable méningo-encéphalocèle ethmoïdo-sphénoïdal droit.

Confirmation d’un kyste d’aspect arachnoïdien trans-incisuriel.

Position  haute  de  la  partie  postérieure  de  la  tente  du  cervelet  avec un  torcular  haut para  médian  droit  en  regard  d’une  formation  à  la  fois  discrètement  liquidienne  et  tissulaire  exo-crânienne  para  médiane  droite  pariéto-occipitale  compatible  avec  une

encéphalocèle atrétique.

Les  sinus  latéraux  sont  présents,  à  signaler  un  sinus  occipital   descendant  en  arrière en position médiane au niveau de la fosse postérieure.

Le tronc occipital parait normal.

Confirmation  d’une  nette  hypoplasie  du  vermis  avec  des  hémisphères  cérébelleux paraissant respectés.

Enfin  l’étude  de  la  giration  des  deux  hémisphères  est  difficile  du  fait  de  l'âge  de  la patiente (33 SA) et mérite un contrôle  à terme en âge corrigé.

Structures ventriculaires de taille et de morphologie normale.

Conclusion : Syndrome  polymalformatif  associant  une  micro  ophtalmie  et  une  hypoplasie  du nerf  optique  gauche  et  probable  colobome  kystique  retro-oculaire,  une  probable encéphalocèle  ethmoïdo-sphénoïdale  droite,  une  agénésie  du  septum pellucidum  avec  hypoplasie  du  corps  calleux,  un  kyste  arachnoïdien trans-incisoriel,  une  probable  méningo-encéphalocèle  pariéto-occipitale  para  médiane droite,  une  giration  paraissant  grossière  des  deux  hémisphères  mais  elle  peut être  compatible  pour  33  semaines  ,  à  recontrôler  à  terme  en  âge  corrigé  et  une hypoplasie vermienne avec également une absence des sillons olfactifs.

Une IRM cérébrale réalisée au terme corrigé  de 37 SA n'a pas confirmé les anomalies de la giration.

Discussion

Ce syndrome polymalformatif crânio-facial associe :

- des anomalies cérébrales de la ligne médiane : kyste arachnoïdien de la citerne quadrigéminale, hypoplasie vermienne, agénésie du septum pellucidum et hypoplasie du corps calleux, distorsion de la scissure inter-hémisphérique, une méningo-encéphalocèle ethmoïdo-sphénoïdale droite et une méningo-encéphalocèle pariéto-occipitale para-médiane droite

- des anomalies osseuses crâniales et du massif facial : crâniosténose, atrésie des choanes

- des anomalies des structures optiques et olfactives : microphtalmie gauche avec colobome rétro-oculaire, absence des sillons olfactifs

Les points d'appel échographiques étaient le kyste arachnoïdien de la citerne quadrigéminale, la microphtalmie et l'absence de visualisation du corps calleux.

La distorsion de la suture interhémisphérique, récemment proposée comme signe d'appel à l'échographie obstétricale pour la recherche de malformations cérébrales, n'a été mise en évidence qu'à l'échographie trans-fontanellaire post-natale dans ce cas. A posteriori, vu sur l'IRM anténatale.

Toutes les données de diagnostic anténatal ont été confirmées après la naissance.

L'imagerie post-natale a permis de compléter la description du syndrome polymalformatif, en décrivant les méningo-encéphalocèles et la crâniosténose.

Points clés

- IRM foetale et IRM post-natale concordantes dans la description des malformations cérébrales et du massif facial 

- IRM post-natale permet d'affiner et de compléter le diagnostic définitif

- Intérêt de la distorsion de la partie antérieure de la scissure inter-hémisphérique comme point d'appel échographique lors de la surveillance obstétricale.

Références

Distorsion of the anterior part of the interhemispheric fissure : significance and implications for prenatal diagnosis, N. Vinurel et aul, Ultrasound Obstet Gynecol 2014 ; 43 : 346-352