Malformation artério-veineuse lobaire inférieure droite complexe dans le cadre d'une maladie de Rendu-Osler

Diagnostic

Malformation artério-veineuse lobaire inférieure droite complexe dans le cadre d'une maladie de Rendu-Osler

Anamnèse

Enfant de 9 ans venant consulter pour dyspnée chronique .

A l'interrogatoire: dyspnée d'effort depuis la naissance avec cyanose . Notion d'échographie cardiaque normale.

A l'examen clinique:

Cyanose et signes d'hypoxémie chronique ( hippocratisme digital ).

SaO2: 80% en air ambiant.

Résultats

Radiographie de thorax :

Opacité parenchymateuse lobaire inférieure droite.

TDM thoracique :

Volumineuse malformation artério-veineuse complexe du lobe inférieur droit, alimentée par plusieurs artères issues de l'inter-lobaire droite , avec un drainage massif dans la veine pulmonaire inférieure droite.

Découverte au niveau du dôme hépatique d'un spot hypervasculaire du segment III, retrouvé en échographie, évoquant une télangiectasie hépatique.

Au total : découverte d'une volumineuse MAV complexe du lobe inférieur droit. Un examen clinique poussé et un interrogatoire retrouvent des télangiectasies, des ATCD d'épistaxis, et un terrain familial de télangiectasies, ce qui permet de poser le diagnostic de Maladie de Rendu-Osler.

Un traitement par embolisation de la MAV pulmonaire est en cours.

Discussion

Maladie de Rendu-Osler : pathologie autosomique dominante ( 1/ 10 000 à 1/ 5 000).

Clinique:

-Atteinte cutanéo-muqueuse : télangiectasies.

-Atteinte viscérale : poumon ( MAV et embolies paradoxales) , SNC ( malformations cérébrales vasculaires, complications ischémiques ou infectieuses des embolies paradoxales), foie ( télangiectasies et MAV et shunt intra hépatiques) , tractus digestif ( hémorragies digestives).

Références

Carette MF, Nedelcu C, Tassart M. Imaging of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia . Cardiovas Intervent Radiol ( 2009) 32 : 745-757.