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e-CASES: Choroidérémie

Dr Didier Hoa , Pr Christian Hamel , Dr Tremeur Guillaumie

Anamnèse

Deux frères de 15 ans (Patient n°1) et de 19 ans (patient n°2) consultent pour BAV et héméralopie invalidante

On ne note pas de photophobie ni de dyschromatopsie

ATCD familiaux : 2 oncles et un arrière grand père du côté maternel possiblement atteints mais ils n'ont pas plus de détails

Patient n°1 :

Il rapporte une BAV brutale de l'oeil droit il y a plusieurs années mais il n'a jamais consulté.

RA : -2(-2;10°) OD et  -0,5(-2,5;175°) OG

AV : 0,5/10e P28 OD et 10/10e P2 OG

 

Patient n°2 :
Héméralopie depuis l'âge de 6 ans
 
Il rapporte une photophobie modérée mais pas de dyschromatopsie
 
RA : -7(-1,75;160°) OD et -8,5(-1,25;20°) OG
 
AV : 4/10 P1,5 OD et 1,6/10 P6 OG
 
LAF : Segments antérieurs calmes
 
CV de goldman tubulaire aux deux yeux (10° centraux) avec présence de quelques ilôts périphériques

Résultats

On note au niveau des FO des deux patients une atrophie rétinienne majeure, avec une choroïde trop bien visualisable, mais avec preservation d'un ilôt de rétine maculaire aux deux yeux @1.2 @6.2. On retrouve des mottes pigmentaires caractéristiques @6.2 en périphérie et au niveau maculaire

Les deux patients ont par aileurs des caractéristiques propres :

Le patient n°1 a une cicatrice fibreuse maculaire droite sur un probable néovaisseau ancien ayant involué spontanément @1.1.

Le patient n°2 a une choroïdose encore plus marquée lié à sa myopie forte surajoutée à sa pathologie @6.1

Clichés IR : choroide directement visible @7.1

Clichés AF : nombreuses plages d'atrophie rondes péripheriques confluentes @2.4 et @2.3, persistance d'ilôts rétiniens maculaires autofluorescents à contours géographiques @7.4 et @7.2

L'OCT retouve une atrophie choroïdienne majeure, une sclère directement visible sous la rétine (choroide visible qu'en rétro et péri fovéolaire) @8.2 @8.3, la ligne des photorécepteurs n'est plus visible ou alors seulement en rétrofovéolaire @ 3.1

La lésion fibreuse maculaire est visible à droite (patient n°1) @3.2

Le CV du patient n°1 @ 4.2 est légérement altéré mais reste globalement conservé par rapport au CV du patient n°2 @9.1 @9.2 (plus âgé) qui est tubulaire au

L'ERG @5.1 retrouve des réponses scotopiques très hypovoltées et des réponses photopiques à environ 50% de la normale

 


Diagnostic

Choroidérémie


Discussion

Les deux frères ont une choroïdérémie, pathologie de transmission lié à l'X : seuls les garcons sont atteints. On retrouve  des sauts de générations passant par les femmes, qui sont elles conductrices mais asymptomatiques

Cette pathologie liée à un seul gène (CHM) et se manifeste par une atrophie sévére de la choriocapillaire aboutissant à une dégénérescence rétinienne secondaire (choroïde trop bien visible et souvent associé à quelques mottes pigmentaires)

Cette pathologie se traduite par une héméralopie précoce, une photophobie tardive et une atteinte progressive du CV: la moyenne périphérie avec persistance d'ilôt, d'une couronne en extême périphérie pour aboutir à un CV tubulaire

Les patients gardent tardivement un ilôt maculaire central (lié à la préservation de la choriocapillaire) qui leur permet de conserver une bonne acuité visuelle jusque tardivement (60-70 ans)

Mais l'AV s'éffondre brutalement lorsqu'ils perdent cet ilôt maculaire (bien visible en autofluorescence)

L'ERG devient plat à l'àge adulte. Il est probablement plat pour le patient n°2

NB: la cicatrice fibreuse secondaire à un probable néovaisseau à l'oeil droit du patient n°1 n'est pas typique de la choroidérémie


Références

Iconographies fournies avec l'autorisation du Pr Hamel - Centre national de référence Affections sensorielles génétiques - CHU Montpellier

Ouvrage: "Hétérodégénérescences rétiniennes" Dr Meunier Isabelle-Collection rétine-Lavoisier-Médecines sciences publications

Article:"Choroideremia: a review of general findings and pathogenesis."-Coussa RG, Traboulsi EI-Ophtalmic genet 2012

 



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