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e-CASES: Maladie de Best

Dr Didier Hoa , Pr Christian Hamel , Dr Tremeur Guillaumie

Anamnèse

Un homme de 35 ans consulte pour connaître l'origine de sa pathologie

Il présente une BAV unilatérale de l'oeil droit évoluant depuis 2-3 ans qui le gêne principalement en vision de près

Son frère cadet et sa soeur ainée auraient la même pathologie ainsi qu'un oncle paternel et peut être son arrière grand père paternel

Une anomalie du FO avait été noté lors d'une visite systématique réalisée dans le cadre de son service militaire mais il n'a jamais consulté par la suite

AV: 7/10e P3 OD 10/10e P3 OG

Voici les photos de son FO @1.1 @1.2

Résultats

Le FOD retrouve sur la macula une lésion à type de disque vitelliforme @1.1

Le FOG retrouve du matériel vitellin au niveau du centre de la macula @1.2

L'AF confirme la présence de pésence de matériel vitellin hyperautofluorescent à droite (avec un aspect de pseudo hypopion par sédimentation) @2.2 et la présence de materiel hyperautofluorescent en moindre quantité à gauche (aspect plus hétérogène) @2.4

L'OCT retrouve à droite une zone optiquement vide (faux DEP) sous l'EP avec discontinuité de la ligne des PR @3.10. A gauche on retrouve un remaniement modéré de l'EP lié à la présence de matériel situé entre l'EP et la membrane de Bruch @4.10

L' EOG retrouve un rapport d'Arden diminué aux deux yeux (<180%)

 


Diagnostic

Maladie de Best


Discussion

La maladie de Best est une pathologie de transmission autosomique dominante touchant les deux yeux de manière séquentielle suivant 4 phases distinctes :

1/ Stade pré-vitelliforme : AV normale, FO normal mais EOG pouvant être altéré

2/ Stade vitelliforme : accumulation de matériel vitelliforme = disque vitelliforme (aspect d'oeuf sur le plat) exemple: @7.1

3/ Stade de fragmentation : BAV lié à la fragmentation du materiel (aspect de pseudo hypopion) entraînant des remaniements de l'EP (exemple @8.1 et @9.1)

4/ Stade de résorption : BAV variable selon l'évolution du remaniement maculaire qui peut aller jusque à une atrophie sévère (exemple @10.1)

Les deux yeux sont atteints mais de manière asymétrique +++

L'EOG est l'examen clé permettant de faire le diagnostic avec un rapport d'Arden inférieur à 180%.

Tableau typique : patient de moins de 40 ans consultant pour BAV uni ou bilatérale d'intensité variable avec notion d'ATCD familiaux

Le CV peut retrouver un scotome central

 

 


Références

Ouvrage: "Hétérodégénérescences rétiniennes" Dr Meunier Isabelle-Collection rétine-Lavoisier-Médecines sciences publications

Orphanet.fr (maladie de Best)

Iconographies fournies avec l'autorisation du Pr Hamel - Centre national de référence Affections sensorielles génétiques - CHU Montpellier

 



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