neurofibromatose de type 1

Diagnostic

neurofibromatose de type 1

Anamnèse

Jeune fille de 3 ans consulte pour apparition d’une exophtalmie progressive de l’œil droit.

A l’examen clinique, mise en évidence d’au moins dix lésions cutanées évocatrices de tâches café au lait.

Résultats

Volumineux épaississement fusiforme du nerf optique droit dans sa portion intra orbitaire apparaissant en isosignal T1, hypersignal T2, réhaussé après injection de gadolinium. Pas d’atteinte du nerf optique gauche. L’ensemble évoque un gliome optique.

Plusieurs hypersignaux T2 plus ou moins confluents des cervelets et de la face postérieure du tronc cérébral correspondant à des OBNI.

L’association tâche café au lait, exophtalmie sur gliome optique, hypersignaux T2 de la fosse postérieure évocateur d’OBNI doit faire suspecter le diagnostic de neurofibromatose de type 1.

Diag. Diff.

• Pathologie démyélinisante : ADEM, SEP peuvent mimer les lésions de la substance blanche.
• Encéphalite virale (EBV, CMV).
• Encéphalopathie mitochondriale : peuvent donner lésions au niveau thalamique ou des ganglions de la base qui peuvent mimer NF1.

Discussion

Terrain :

Maladie génétique autosomique dominante liée à la mutation d’un gène du chromosome 17 codant pour une protéine suppresseur de tumeur, la neurofibromine.

La plus fréquente des phacomatoses : 1/3000.

Expression phénotypique variable et évolution imprévisible.

Clinique :

Manifestations cutanées : tâches café au lait, neurofibromes cutanés, lentigines

Manifestations neuropsychologiques : troubles de l apprentissage, troubles du comportement

Manifestations ophtalmologiques : nodule de Lisch, troubles visuels

Imagerie

1/ lésions cérébrales

• OBNI : vacuolisation de la myéline ? hamartome ?

Cinétique d’évolution variable en fonction de l’âge.

Lésions en isosignal T1 (parfois hyperT1), hypersignal T2, sans prise de contraste, sans effet de masse.

Localisation classique : pédoncules cérébelleux, tronc cérébral, mésencéphale, pallidum, thalamus, bras postérieur de la capsule interne.

• Gliome des voies optiques

Environ 15 % des cas, asymptomatique dans 50% des cas, évolution imprévisible.

Souvent bilatéral, pouvant toucher toutes les parties des voies optiques

2 formes :

-         Elargissement fusiforme et tortueux du nerf optique en isosignalT1, hypersignalT2 et réhaussé après injection.

-         Infiltration périphérique de l’espace sous arachnoïdien avec réhaussement périphérique.

• Tumeurs cérébrales

Plus rare

Grade variable : astrocytome pilocytique, gliome de bas grade, de haut grade

Atteinte médullaire, mésencéphalique, pontique, tectale

Réhaussement, effet de masse, localisation non classique « d’OBNI »

• Dysplasie vasculaire

Liée à prolifération intimale entraînant sténose occlusion, volontiers des gros troncs.

Parfois aspect pseudo moya-moya

• Dysplasie osseuse sphénoidale
• Neurofibrome plexiforme
• Epaississement du corps calleux

2/ lésions médullaires

• Scoliose sur dysplasie vertébrale
• Lésion médullaire (hydromyélie, tumeurs)
• Ectasie durale et méningocèle
• Neurofibromes (plexiformes)

Points clés

Maladie génétique fréquente de pénétrance variable et d’évolution indéterminée nécessitant un suivi.

Prise en charge thérapeutique des gliomes optiques non systématique (évolution favorable possible)

Quand exploration cérébrale de NF1, regarder voies optiques…mais pas que (sous cutané, espace profond de la face, ostéo)

Références

Neuro-imagerie des phacomatoses, CARON S., feuillets de radiologie 2004

Pediatric neuroimaging, third edition, BARKOVICH A., 2000

Imagerie pédiatrique et foetale, ADAMSBAUM C., 2007