Epilepsie symptomatique

Anamnèse

• Patiente de 27 ans

• Bilan d'une probable crise d’épilepsie avec hémiparésie gauche persistante

• Notion de traumatisme crânien frontal droit avec probable perte de connaissance

Diagnostic

• Hétérotopie nodulaire périventriculaire

Résultats

• Aspect festonné des parois des ventricules latéraux

• Multiples lésions nodulaires périventriculaires , sous épendymaires de façon bilatérale, en regard des toits des ventricules flèches violettes

• Mise au carré des cornes ventriculaires flèches vertes

• Elles apparaissent isodenses comparativement à la substance grise

• Ne se rehaussent pas après injection de produit de contraste

• Absence de calcification en leur sein

• Pas d'autre malformation associée : pas d'agénésie du corps calleux, pas de schizencéphalie, de porencéphalie

Points clés

Étiologies :

• Anomalie de la migration neuronale depuis la zone germinative périventriculaire jusqu'au cortex (≈ 12e semaines de gestation)

• Acquises : leucomalacie périventriculaire, lésion anoxo-ischémique, infection

• Génétiques : mutation de gène codant pour la migration neuronale

  • forme sporadique

  • forme familiale lié à l'X : filaminopathie due à une mutation du gène FLNA codant pour la synthèse de la filamine A (chromosome X) : atteinte bilatérale chez la femme (non viable chez l'homme)

Clinique :

• Prédominance féminine

• Tableau variable : de la forme asymptomatique et de découverte fortuite à épilepsie pharmacorésistante

Imagerie :

• Scanner :

  • aspect festonné des ventricules

  • nodules sous épendymaires isodenses comparativement au cortex

  • pas de calcification

  • pas de rehaussement

  • en regard du toit des ventricules +++

• IRM :

  • lésions nodulaires en isosignal par rapport au cortex

  • perfusion : volume sanguin cérébral identique au cortex

  • spectroscopie : spectre normal, pas de pic de choline ou de diminution du pic de NAA (≠ tumeur)

Traitement :

• Traitement médical de l'épilepsie

• Traitement chirurgical : en cas de pharmacorésistance +++

  • exérèse de la zone épileptogène (données de l'électroencéphalogramme)

Diagnostics différentiels :

• Hétérotopie :

  • sous corticale

  • en bande (aspect de double cortex)

• Sclérose tubéreuse de Bourneville :

  • nodules sous épendymaires

  • peuvent se calcifier

  • rehaussement inconstant

• Séquelles périventriculaires :

  • hypodense

  • attraction passive de la corne ventriculaire en regard

• Lésion infectieuse : CMV +++

  • patient immunodéprimé, troubles cognitifs

  • lésions périventriculaires mieux visibles en IRM (signal différent du cortex)

• Lésion tumorale :

  • lymphome +++

    • hyperdense du fait de l'hypercellularité

    • prise de contraste intense du fait de l'altération de la BHE (prolifération angiocentrique)

  • métastase sous épendymaire

    • prise de contraste

Références

1. Meder JF. Neuro-imagerie: pathologies de l’encéphale. 2016

2. Hadzine Y, Elmekkaoui A, Benlenda O, Wakrim S, Nassik H. Periventricular nodular heterotopy of the gray matter: A case report. Radiol Case Rep. 2022 Jul 9;17(9):3291-3293. doi: 10.1016/j.radcr.2022.06.018. PMID: 35846508; PMCID: PMC9284387.

Évolution clinique du patient

• Nous avons appris par la suite que la patiente était connue pour une mutation du gène de la filamine A

• Récidive de comitialité dans un contexte d'inobservance

• Retour à domicile avec éducation thérapeutique et optimisation du traitement par antiépileptique (VIMPAT)