Syndrome de Larsen Bourbon

作成者:
  • Dr Nicolas GIROUIN

公開日:2017年1月13日 | 2017年6月12日に更新

レポート

Diagnostic

Syndrome de Larsen Bourbon

Anamnèse

Syndrome de Larsen Bourbon.

Résultats

Luxation bilatérale des supérieurs des fémurs.

Pas de lésion structurelle osseuse.

Points clés

- affection génétique rare caractérisée par

  • la luxation congénitale de nombreuses articulations,
  • une hypermobilité articulaire importante, 
  • des traits du visage caractéristique (arête nasale plate, hypertélorisme, éventuelle fente palatine).
  • Problème respiratoires possibles par manque de rigidité des voies supérieures

- une naissance sur 100 000. Fréquence plus élevée à la réunion (1 / 40 000)

Références

Syndrome de Larsen autosomique dominant

Dr Martine LE MERRER

Orphanet