Syndrome de Larsen Bourbon
公開日:2017年1月13日 | 2017年6月12日に更新
レポート
Diagnostic
Syndrome de Larsen Bourbon
Anamnèse
Syndrome de Larsen Bourbon.
Résultats
Luxation bilatérale des supérieurs des fémurs.
Pas de lésion structurelle osseuse.
Points clés
- affection génétique rare caractérisée par
- la luxation congénitale de nombreuses articulations,
- une hypermobilité articulaire importante,
- des traits du visage caractéristique (arête nasale plate, hypertélorisme, éventuelle fente palatine).
- Problème respiratoires possibles par manque de rigidité des voies supérieures
- une naissance sur 100 000. Fréquence plus élevée à la réunion (1 / 40 000)
Références
Syndrome de Larsen autosomique dominant
Dr Martine LE MERRER
Orphanet