Neuromyélite optique de Devic

Anamnèse

• Patiente de 13 ans admise pour apparition brutale il y a une semaine dans la nuit, d'un déficit de l'hémicorps droit : s'est réveillée à 4h du matin avec le déficit, qui est resté stable depuis.

• Dans la nuit, épisodes de blocage respiratoire durant environ 10 minutes et cédant sur un fond de dyspnée à l'effort. Difficulté à la déglutition et à la marche.

• Notion de douleur de la main droite il y a deux semaines avec raideur des doigts.

• Pas d'élément déclencheur apparent : apyrétique, pas de traumatisme, pas de diarrhée récente.

• Examen neuro : Testing moteur MRC : MSD distal côté à 3/5, MID 4/5, normal à gauche. Chute au Barré et au Mingazzini, allodynie du MS droit. Pas de troubles sensitifs des MI, pas d'extinction des ROT à droite, très vifs et diffusés. Doute sur un BQ à droite. Marche avec trouble de l'équilibre, chute sur la droite.

• ATCD :

  • Éruption cutanée à type de plaques sur le corps en 2020 avec anémie par carence martiale non étiquetée, bilan lupus négatif

Diagnostic

Neuromyélite optique de Devic

Résultats

Encéphale :

• Hypersignal FLAIR péri-épendymaire soulignant les ventricules latéraux (rectangle rouge), les parois latérales du V3 (flèche bleue) et la substance grise périaqueducale (cercle vert).

• Plages en hypersignal T2 mal limitées de la moelle allongée (flèche orange) et de l'area postrema (flèche violette).

Moelle :

• Plage en hypersignal T2 hétérogène centromédullaire cervicale, étendue de la jonction bulbo-médullaire jusqu'à C6 (flèche rose), à limites floues, associée à une élargissement de la moelle en rapport avec une myélite transverse longitudinale étendue.

• Quelques foci en franc hypersignal T2 compatible avec des "bright spotty lesions" à hauteur de C4 et C5 (cercle bleu).

• Prise de contraste, à limites floues, médullaire cervicale, latéralisée à droite, à hauteur du disque C5-C6 ( flèche verte et flèche rouge).

Points clés

Etiopathogénie

• Spectre de maladies démyélinisantes inflammatoires auto-immunes du système nerveux central

• Prédominance féminine (sexe ratio : 9/1)

• Age : pic d'incidence vers 40-50 ans, formes pédiatriques possibles

• Association fréquente avec d'autres maladies auto-immunes (syndrome de Gougerot-Sjögren, lupus érythémateux disséminé, myasthénie, dysthyroïdie)

• Présence d'auto-anticorps dirigés contres les aquaporines de type 4 (AQP4). Les aquaporines sont des protéines qui participent au contrôle des transport hydriques, localisés au niveau des pieds astrocytaires et des cellules épendymaires. Le sous-type 4 est exprimé aux interfaces sang-cerveau et cerveau-LCS, préférentiellement dans certaines régions : nerfs optiques, régions péri-ventriculaires péri-ependéymaires et la moelle.

Clinique

• Tableau de névrite optique : BAV, troubles de la vision des contrastes/couleurs, déficit pupillaire afférant relatif, douleur à la mobilisation du globe

• Tableau de myélite transverse : déficit moteur, troubles sensitifs, troubles sphinctériens

• Syndrome de l'area postrema : hoquets, nausées/vomissements

• Atteinte rhombencéphalique : troubles oculomoteurs, ataxie, dysphagie

• Atteinte diencéphalique : troubles du sommeil (narcolepsie, hypersomnie), troubles du comportement alimentaire, troubles de la thermorégulation, SIADH

Imagerie

Voies visuelles :

• Névrite optique avec aspect œdématié en hypersignal T2 et rehaussé, classiquement bilatérale, étendue (> 50% de la longueur), à prédominance postérieure avec atteinte fréquente du chiasma +/- des bandelettes optiques

Encéphale :

• Hypersignaux FLAIR/T2 péri-épendymaires : ventricules latéraux, V3, SG péri-aqueducale, V4, corps calleux, hypothalamus, face postérieure du tronc cérébral (dont l'area postrema)

• Hypersignaux FLAIR/T2 le long des faisceaux cortico-spinaux

• Hypersignaux FLAIR/T2 pseudo-tumoraux des hémisphères cérébraux

• Prise de contraste variable (10 - 30%), souvent hétérogène, mal limitée ("nuageuse") et/ou linéaire péri-épendymaire et leptoméningée

Moelle :

• Myélite transverse longitudinale étendue avec hypersignal T2 centromédullaire, > hémi-moelle dans le plan axial et > 3 segments vertébraux en hauteur

• Prédominance au niveau de la moelle cervicale

• Souvent hétérogène avec 2 aspects évocateurs :

  • Spots en franc hypersginal T2 > au LCS : "bright spotty lesions"

  • Spots en franc hyposignal T1 : "dark lesions"

• Prise de contraste variable, patchy ou annulaire ("shaggy ring enhancement") +/- prise de contraste leptoméningée associée

• Possibles formes atypiques (14%) : atteinte segmentaire (< 2 segments vertébraux) et multiple

Traitement

• Corticothérapie à forte dose en bolus +/- échanges plasmatiques à la phase aiguë

• Traitement de fond par immunosuppresseur souvent instauré dès le premier épisode

Diagnostics différentiels

• Sclérose en plaques

• MOGAD

• Encéphalopathie de Gayet Wernicke

• Déficit en biotinidase

Références

1. D. Wingerchuk et al, International consensus diagnostic criteria for neuromyelitis optica spectrum disorders, 2015 Neurology

2. A. Jacob et al, Current concept of neuromyelitis optica and NMO spectrum disorders, 2013 J Neurol Neurosurg Psychiatry

Évolution clinique de la patiente

La patiente a bénéficié d'un traitement par bolus de corticoïdes et de deux cures de Rituximab IV permettant une bonne récupération du déficit moteur de l'hémicorps droit, des troubles de la marche et de la déglutition. L'IRM de suivi a montré une régression partielle de la myélite cervicale sans apparition de nouvelles lésions encéphaliques ou médullaires.